Molekulargenetische Abklärung 

Das AGS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, verursacht durch einen Defekt im CYP21A2 Gen, welches die 21-Hydroxylase codiert, ein an der Biosynthese von Cortisol beteiligtes Enzym.

Wir weisen mit der von uns entwickelten Methode (PCR, Sequenzierung, MLPA) 98% der momentan beschriebenen Mutationen nach.

Sie steht ab sofort zur Verfügung.

Informationen unter >> Analysen >> Listen >> Medizinische Genetik