ab sofort in unseren Laboratorien verfügbar

Vorgehen

zwei Abstriche mit zwei verschiedenen Tupfern vornehmen

1 vom Nasopharynxbereich

2 vom Rachenraum (Hinterwand, Tonsillen)

beide Tupfer in dasselbe (für PCR Analysen aus Abstrichen des oberen Respirationstrakts übliche) Transportmedium einbringen;

Röhrchen gut verschliessen, sofort in bruchsicherer Verpackung per A-Post einsenden.

Bei verzögertem Versand Proben bei 4° C aufbewahren.

Wir haben die technische Möglichkeit geschaffen, beide Polymorphismen mit einer einzigen Methode nachzuweisen. Gemäss neuer Analysenliste (AL) ist im MTHFR-Gen allein die Mutation C677T kassenpflichtig, nicht jedoch A1298C, deren Nachweis wir im Oktober 2008 eingeführt haben.
Für uns ist das kein Anlass, darauf zu verzichten, da sie bei doppelt heterozygotem Vorliegen mit C677T von klinischer Bedeutung ist. Der Homocysteinspiegel steigt bei Patienten mit der Konstellation C677T/A1298C um bis zu 25%, vergleichbar dem Effekt der homozygoten Mutation C677T.

Der Nachweis beider Mutationen erfolgt ab sofort routinemässig zum Tarif der gemäss AL vorgesehenen Untersuchung auf C677T allein.